La sindrome melanoma-astrocitoma una delle malattie che fa parte del registro delle malattie rare del NIH, colpisce circa 200000 persone negli Stati Uniti ed è caratterizzata da famiglie affette da melanoma maligno e tumori del sistema nervoso centrale. I tumori più frequenti sono i medulloblastomi, il glioblastoma multiforme, l’ependimoma, il glioma, il meningioma, il neuroblastoma, lo scwannoma e neurolemmoma del nervo acustico. Tutti questi tumori originano dalla cresta neurale, mesenchimali oppure originano dal neuroepitelio. Tutte queste famiglie possono o non possono manifestare la sindrome del nevo displastico comune nei melanomi familiari. Un alta penetranza è presente in portatori del gene CDKN2A. E’ necessaria una sorveglianza attenta dei pazienti e dei loro parenti di primo e secondo grado. La prognosi dei tumori cerebrali deriva dalla sede, quella dei melanomi dipende dallo stadio in cui vengono rilevati.
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