Il melanoma è un tumore che origina dai melanociti, cellule in grado di produrre melanina, esso si localizza sulla cute, più raramente sulle mucose e in casi eccezionali anche in organi interni come il sistema nervoso centrale. Spesso il primo segno di melanoma è dato dal cambiamento nella forma, colore o dimensioni di un nevo, in alcuni casi il melanoma può apparire come un nuovo nevo che progressivamente e rapidamente si modifica.
Il melanoma può colpire persone di qualsiasi età, ma è molto comune tra i giovani adulti con pelle chiara, occhi chiari e capelli biondi o rossi. La causa esatta non è chiara, ma l’esposizione alla luce ultravioletta solare o artificiale aumenta il rischio di sviluppare un melanoma, limitare l’esposizione alle radiazioni UV può ridurre il rischio di sviluppo. Ancora non chiari sono i motivi della comparsa del melanoma nelle aree non fotoesposte come le regioni plantari o il cuoio capelluto.
Caratterizzazione molecolare del melanoma
Essa è oggetto di studio: e mutazioni del gene BRAF (V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) riportate per la prima volta nel 2002 sono la più frequente mutazione nel melanoma cutaneo. La maggior parte dei casi ha una mutazione che risulta in una sostituzione dalla valina all’acido glutammico alla posizione 600 (BRAF V600E), meno frequentemente interessa la lisina e i residui di arginina (V600K/R). Nuovi farmaci che hanno come target queste mutazioni iniziano ad essere approvati (vemurafenib)
Ogni anno negli Stati Uniti circa 50000 persone sviluppano un melanoma. La diagnosi precoce consente di individuare melanomi superficiali che se asportati precocemente consentono una normale aspettativa di vita. E’ quindi necessario far controllare ad un dermatologo esperto i propri nevi con la dermatoscopia al fine di identificare i nevi a rischio per rimuoverli chirurgicamente.
Possiamo distinguere:
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