Il gene BRAF codifica per una serin/avviene per una sostituzione della timina con adenina al nucleotide 1796 e di conseguenza ad una sostituzione al residuo 600 della Valina con Glutammato. Tale mutazione è specifica per i carcinomi papilliferi della tiroide e si ritrova nel 60 % dei melanomi.  La mutazione BRAF V600E porta ad una continua stimolazione della cascata della MAP chinasi che induce una serie di modificazioni cellulari con la proliferazione e la indifferenziazione. Tale mutazione è rilevata anche in nevi melanocitici benigni per cui da sola non sarebbe in grado di indurre una trasformazione maligna. La bassa frequenza di tale mutazione nella fase di crescita radiale iondurrebbe a pensare che tale mutazione sia importante nella fase di progressione del tumore più che in quella di induzione.

 

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