Una mutazione di un gene che codifica il MITF può’ aumentare il rischio di sviluppare un melanoma

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Un importante studio internazionale ha evidenziato una nuova mutazione di un gene che sembra aumentare il rischio di melanoma maligno ereditario e acquisito. La mutazione si verifica nel gene che codifica il MITF, un fattore di trascrizione che induce la produzione di diverse proteine importanti nei melanociti, le cellule da cui ha origine il melanoma. David Fisher, MD, PhD, chief of Dermatology at Massachusetts General Hospital (MGH), direttore del MGH Cutaneous Biology Research Center and co-senior author of the Nature, ha affermato: “Abbiamo già saputo che MITF è un regolatore principale per la produzione della melanina, e diversi anni fa abbiamo identificato una modificazione chimica, chiamata sumoilazione, che reprime l’attività MITF. La mutazione attualmente scoperta sembra bloccare la sumoilazione del MITF, e la conseguente iperattività del MITF che indurrebbe un aumento significativo del rischio di sviluppare un melanoma”. Fisher aggiunge: “Ora abbiamo bisogno di capire meglio come questa mutazione induce i melanociti a diventare cellulecancerose. Tali informazioni possono aiutarci a scoprire altri oncogeni e trovare strategie di trattamento per bloccare il melanoma”.

Fonti: Massachussetts General Hospital e News medical

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