Melanoma dell’occhio

Che cosa comprende il melanoma dell’occhio

Il melanoma oculare origina dai melanociti presenti nei tessuti dell’occhio. La forma uveale interessa iride, corpo ciliare o coroide ed è il tumore maligno primitivo intraoculare più frequente nell’adulto. Questo non significa che sia il più frequente fra tutte le lesioni oculari o che ogni tumore nell’occhio sia un melanoma.

Il melanoma della congiuntiva, la membrana che riveste la superficie oculare, è una forma distinta per caratteristiche biologiche e percorso terapeutico. Anche le metastasi oculari di un tumore originato altrove sono una situazione diversa. Le pagine di questa sezione approfondiscono soprattutto il melanoma uveale.

È una malattia rara, osservata prevalentemente in età adulta e anziana. Il NCI descrive negli Stati Uniti un’incidenza del melanoma uveale di circa 4,3 casi per milione di persone all’anno, corretta per età; non è una stima italiana e non va confusa con i dati di tutti i tumori dell’occhio. Le vecchie cifre riferite al 2009 non rappresentano un conteggio attuale.

Sintomi, rischio e limiti della prevenzione

Una lesione può essere scoperta durante una visita senza aver provocato sintomi. Possibili disturbi comprendono visione offuscata o deformata, lampi luminosi, corpi mobili, perdita di una parte del campo visivo, una macchia dell’iride che cambia e, meno frequentemente, dolore. Sono sintomi non specifici; un calo improvviso della vista richiede valutazione urgente anche per altre possibili cause.

Occhi chiari, alcune condizioni pigmentarie oculari e particolari predisposizioni ereditarie possono entrare nella valutazione del rischio. Alterazioni del cromosoma 3 rilevate nel tumore sono soprattutto informazioni biologiche e prognostiche, non equivalgono automaticamente a una predisposizione ereditaria della persona. Un eventuale sospetto di sindrome familiare richiede consulenza dedicata.

Per il melanoma uveale il rapporto con gli ultravioletti è meno definito rispetto al melanoma cutaneo. Proteggere gli occhi dal sole è una buona misura di salute oculare, ma non è dimostrato che prevenga tutti i melanomi uveali. La presenza di nevi cutanei non consente da sola di prevedere questo tumore.

Il percorso diagnostico oculare

La visita comprende l’esame del segmento anteriore e, quando appropriato, del fondo oculare con pupilla dilatata. Oftalmoscopia e ultrasonografia aiutano a identificare sede, forma e dimensioni. La biomicroscopia a ultrasuoni è particolarmente utile nelle strutture anteriori; fotografie e altri esami documentano l’evoluzione.

Angiografia, tomografia a coerenza ottica e risonanza possono essere utilizzate per quesiti specifici. TC e biopsia non sono passaggi obbligatori per ogni lesione. Nel melanoma uveale la diagnosi può essere clinico-strumentale; un prelievo viene valutato quando occorre chiarire un dubbio o ottenere informazioni prognostiche e molecolari, spiegandone limiti e rischi.

La valutazione dell’estensione e il successivo controllo sistemico tengono conto della particolare propensione del melanoma uveale a diffondersi al fegato. Il calendario degli esami viene stabilito in base al rischio; esami ematici normali non escludono da soli una diffusione.

Radioterapia e conservazione dell’occhio

La scelta dipende da sede, dimensioni, estensione, funzione visiva e condizioni della persona. La brachiterapia utilizza una placca con una sorgente radioattiva applicata temporaneamente sulla parete esterna dell’occhio in corrispondenza del tumore. La durata è pianificata: la rimozione della placca non coincide con la scomparsa immediata della massa.

La protonterapia impiega particelle cariche dirette verso un bersaglio definito; eventuali marcatori di tantalio aiutano la localizzazione e non sono essi stessi la sorgente terapeutica. Non va confusa con una terapia a fotoni. In centri selezionati sono disponibili anche tecniche stereotassiche.

Conservare l’occhio non garantisce di mantenere la stessa vista. Possibili conseguenze comprendono retinopatia, cataratta e altre complicanze, da discutere prima della scelta. La tecnica con meno effetti indesiderati dipende dalla sede e non può essere stabilita in generale.

Chirurgia e altri interventi locali

L’enucleazione rimuove il globo oculare e può essere necessaria per tumori estesi o occhi dolorosi con grave compromissione. La riabilitazione prevede valutazione dell’orbita e protesi; non è la scelta automatica per tutti i melanomi oculari. Per alcune lesioni dell’iride si considerano iridectomia o iridociclectomia, che rimuovono porzioni dell’iride e, nel secondo caso, del corpo ciliare.

Resezione locale transsclerale ed endoresezione transretinica sono procedure specialistiche per casi selezionati. L’indicazione non si ricava dalla sola vicinanza al nervo ottico e può prevedere associazione con radioterapia. La termoterapia transpupillare e altre procedure laser hanno ruoli limitati o complementari; non devono essere presentate come soluzione standard per qualsiasi lesione dubbia.

Iniezioni intraoculari di corticosteroidi o farmaci anti-VEGF possono trattare determinate complicanze, per esempio edema o danno vascolare dopo irradiazione. Gli anti-VEGF inibiscono segnali angiogenici: non sono “fattori angiogenetici” e non equivalgono alla cura del melanoma stesso.

Malattia avanzata e follow-up

Il melanoma uveale avanzato richiede un percorso distinto da quello cutaneo. Nell’Unione europea tebentafusp è autorizzato negli adulti HLA-A*02:01 positivi con melanoma uveale non resecabile o metastatico. Non è adatto a ogni paziente; eleggibilità, disponibilità e tossicità vengono valutate dall’oncologo. Altre opzioni e trattamenti diretti al fegato possono essere discussi in centri esperti o studi clinici.

La prognosi dipende da dimensioni, sede, estensione e caratteristiche biologiche. Una percentuale unica riferita a tutti i melanomi oculari è poco utile per il caso individuale. I controlli riguardano sia l’occhio trattato e le sue complicanze sia l’eventuale diffusione sistemica, secondo un piano personalizzato.